PROYECTO GENOMA HUMANO (PGH)

Si bien antes de los años 80 ya se había realizado la secuenciación de genes sueltos de muchos organismos, así como de genomas de algunos virus y plásmidos, el comienzo oficial del PGH corresponde a 1990. El Proyecto Genoma Humano (PGH) es el primer gran esfuerzo coordinado entre diferentes países en la historia de la Biología. Fue coordinado por el Instituto Nacional de Salud y el Departamento de Energía de los EEUU y realizado por laboratorios de Estados Unidos, Gran Bretaña, y varios centros de investigación de Japón, Francia, Alemania y China.

El advenimiento y progreso acelerado de la metodología del ADN recombinante y sus técnicas asociadas (vectores de clonación, enzimas de restricción, transformación artificial de células procariotas y eucariotas ,etc.) hicieron viable la ejecución del proyecto genoma humano.

Objetivos del PGH.

• Identificar los aproximadamente 30,000 genes presentes en el ADN humano.
• Determinar la secuencia de los 3 billones de pares de bases químicas que conforman el ADN humano. 
•  Almacenar información en bases de datos. 
•  Desarrollar herramientas para el procesamiento de análisis de los datos (software, hardware, automatización, etc).  Determinar las implicancias éticas, legales, y sociales (ELSI) que pudieran surgir de los resultados del proyecto.

Secuenciación y mapeo del genoma humano:

1. Secuenciación. Mediante la secuenciación del ADN se establece el orden preciso en que se ordenan los cuatro tipo de bases (A, T, C y G) que componen la cadena de ADN. El orden en que estas bases se disponen determina la información codificada en el material genético.  Esto se hace comúnmente mediante la separación del ADN en fragmentos que se detectan debido a la presencia de un marcador radioactivo o fluorescente.
2. Mapeo. El mapeo es la actividad central del Proyecto del Genoma Humano. Consiste en deducir las representaciones esquemáticas del ADN, similar a la construcción de mapas geográficos. Se pueden construir varios tipos de mapas de ADN y las características claves que los distinguen son los diferentes enfoques en que se basan. Los tres tipos principales de mapas de ADN son los mapas físicos, los mapas genéticos y los mapas citogenéticos.

3. Marcador genético. Es un segmento de ADN con una ubicación física identificable en un cromosoma y cuya herencia se puede rastrear en una familia. Un marcador puede ser un gen o puede ser un fragmento de ADN sin función conocida. Se usa en el mapeo genético como primer paso para encontrar la posición e identidad de un gen.

4. Polimorfismo. Es un sitio a lo largo de la secuencia del ADN donde distintas personas pueden tener secuencias diferentes. Puede tratarse de la sustitución de una base, o la repetición de una secuencia. Los cambios poco frecuentes en general no se llaman polimorfismos. Tienen que presentarse en una frecuencia de al menos uno por ciento para considerarse polimorfismo.
 
5. El mapa genético. Describe las posiciones de los marcadores genéticos que reflejan las secuencias de ADN que difieren entre los distintos individuos. Van desde diferencias en la secuencia que produce fenotipos identificables hasta diferencias que no tienen un efecto notorio en un individuo. Este tipo de mapas son importantes en estudios genéticos para buscar genes asociados con una enfermedad o detectar variaciones entre individuos.
 
6. El mapa físico. Describe las posiciones de los puntos sobresalientes en una cadena de ADN. Pueden ser genes o marcadores genéticos o secuencias anónimas.

7. Localización de genes que predisponen o generan ciertas enfermedades. El PGH tiene como objetivo facilitar la técnica del clonaje posicional. Tomando el ADN de miembros afectados por una enfermedad y de familiares sanos se examinan marcadores genéticos distribuidos en todos los cromosomas, hasta encontrar uno que se detecte particularmente en los individuos que estén afectados. Luego, se analiza este intervalo en el genoma y se escogen genes que representen candidatos potenciales para la enfermedad y se investiga a nivel de la secuencia si existen mutaciones.

Algunos resultados del PGH.

• El Proyecto Genoma Humano se completó en 2003.
• El genoma humano consta aproximadamente de 3.000 millones de pares de bases químicas (unidades que constituyen al ADN).
• Se detectaron alrededor de 30.000 genes, cuyas secuencias ya han sido descriptas. Los genes tienen en promedio 3.000 pares de bases.
• Se han determinado 100.000 polimorfismos o variaciones normales. Esto significa que todas las personas, a pesar de sus diferencias, tienen un 99,9 por ciento de similitud en su genoma.
• Un ser humano comparte con el chimpancé el 98% del genoma. 
• Se conoce la función de sólo el 50% del los genes.
•  Sólo el 2% del genoma lleva información para proteínas. 

 

Aquí os dejo un video, espero que os guste;) https://www.youtube.com/watch?v=fFqfyTxz9C0