RAQUEL ByG: MUTACIONES Y ENFERMEDADES

MUTACIONES: cambios aleatorios que se producen en el ADN de un organismo. Constituyen una fuente de variabilidad genética y un motor para la evolución de las especies.

¿QUÉ PUEDE PROBOCARLAS?

ESPONTANEAS;

Errores en la replicación que permitan que se cambien unos nucleótidos por otros, desaparezcan o se intercalen.
Errores en la meiosis que alteran los cromosomas.

INDUCIDAS;

Modificaciones químicas en el ADN por la acción de ciertas sustancias químicas, radiaciones UV, rayos X.

TIPOS;

Según la extensión del material genético afectado.

GENÉTICAS; provocan alteraciones y afectan a los genes.

-Silenciosas. Aquellas que afectan a una parte del ADN que no llevan información para fabricar proteínas.
-Polimorfismos. Cambio en una de las bases de ADN de forma que el triplete de nucleótidos se modifiquen y también afecten a los aminoácidos.

CROMOSÓMICAS; son los cambios en la estructura interna de los cromosomas.

GENÓMICAS;

-Euploidia. Afecta al conjunto del genoma, aumentando o reduciendo el número de juegos cromosómicos.

-Aneuploidía. Los cromosomas no se separan y se unen a un mismo gameto.

EJEMPLOS:

+Síndrome de Down.

+Síndrome de Turner.

Según el efecto sobre el individuo.

PERJUDICIALES; si originan una desventaja para la supervivencia del individuo pueden llegar a ser mortales. Ejemplo: la osca del vinagre. Una mutación puede ocasionar la perdida de sus alas.

BENEFICIOSAS; aumenta la probabilidad de supervivencia del individuo, aportando variabilidad a la población. Ejemplo: el pliegue mongol.

NEUTRAS; mutaciones que no afectan a la supervivencia el individuo ni positiva ni negativamente.

Ejemplo. Capacidad de doblar la lengua.

Según el tipo de células afectadas.

SOMÁTICAS; afectan a las células somáticas. Pueden originar lesiones o enfermedades graves como el cáncer.

GERMINALES; afectan los gametos. No se manifiestan en el individuo pero pueden transmitirse a futuras generaciones.

ENFERMEDADES GENÉTICAS: causadas por cambios en el ADN.

Un individuo está sano si todas sus células y proteínas actúan adecuadamente. Cuando se produce una mutación en un gen hay un cambio en una de esas proteínas y puede causar una enfermedad genética.

Algunos casos se heredan durante generaciones. Otros ocurren sin casos previos, esto se debe a una mutación espontanea.

EJEMPLOS;

ACONDROPLASIA; es un trastorno genético que afecta al crecimiento óseo y causa el tipo mas común de enanismo. El tamaño medio de varones es de 1'31 metros y el de mujeres es el de 1'24 metros.

SÍNDROME POR FRAGIL; causa problemas de desarrollo incluyendo dificultades de aprendizaje y retraso mental. Suelen demostrar ansiedad, conducta hiperactiva y además déficit de atención.

SÍNDROME DE MARFAN; trastorno de tejido conectivo, que es el que proporciona fuerza y flexibilidad al cuerpo. Afecta a la mayoría de órganos y tejidos sobre todo al esqueleto, pulmones , ojos y corazón. Los individuos suelen ser altos y delgados.